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孕期｜羊膜穿刺+基因晶片全記錄 #17w

10/07/2022

「柯滄銘醫師」的大名，10幾年前就聽當時懷孕的同事提過，知道他是婦產科界的名醫，本以為會非常難掛號，所以原先阿喵和胖熊並沒有打算北上看診，沒想到就連一直幫阿喵做產檢的醫師都建議我們也可以考慮到柯醫師的診所去做羊膜穿刺，因此我們最後決定就北上請柯醫師做檢查啦！套句朋友說的「大概全台的孕婦都在柯醫師那做了」🤣 (雖然是誇大的說法，但至少有50%以上吧)

柯醫師門診預約方式有兩種：
– 網路預約：可直接在網路上做預約掛號 ( 開放30日內的掛號，每日凌晨12:00至開放第30天 )
– 現場掛號：當日現場抽號碼牌掛號
– 無電話預約
柯滄銘婦產科：http://www.genephile.com.tw/obs/index
✻ 注意事項請看院所訊息公告

網路掛號完成後，網頁上會出現不同號碼建議報到時段，依建議時間到診所報到即可。
提早預約其實並不會很難掛號，如果真的掛不到也可以當日現場掛號，以之前陪胖熊看診的經驗來說，算是對求診的民眾非常友善 ❤

依叫號至櫃檯完成報到後，需要填寫一些表格，填妥後護理師會再給另一張號碼單，是看診的號碼，等叫號進入診間。

進入診間後，裡面的護理師會對羊膜穿刺、基因晶片以及次世代定序等..做說明，可以依個人需求看有沒有需要增加檢查項目。

那究竟這麼多種檢查到底差別在哪邊呢？

什麼是 NIPT ( Non-Invasive Fetal Trisomy Test, 簡稱 NIFTY / NIPT / NIPS )？

和羊膜穿刺最大差別為 NIPT是非侵入性胎兒染色體基因檢測，只要透過抽取孕婦血液，分析血液中內含微量胎兒游離DNA，孕期10週以上即可做胎兒是否有染色體異常的風險評估。
其優點是不需承擔做羊膜穿刺千分之一破水(甚至流產)的風險，不過NIPT只能讓爸爸媽媽知道罹病風險的高低，所以若是檢測結果為異常的高風險者，則建議再透過羊膜穿刺做確認。

什麼是羊膜穿刺？

羊膜穿刺其實是醫學上一種取樣的動作，醫師透過超音波定位下，將細長針穿過孕婦肚皮及子宮壁後進入羊膜腔內抽取所需羊水，為侵入性檢測。
在孕期第16-20週時，此階段的羊膜腔中含有250ml 以上的羊水，羊水中含有一些從胎兒皮膚或腸胃道剝落的細胞，此時的活性細胞也較多，可增加細胞培養成功機會，為羊膜穿刺的較佳時機 ( 仍視每位孕婦當下狀況而定 )。
✻ 需注意的是羊膜穿刺有其風險，會有千分之一的機率會感染、或造成早期破水、早產或流產，是否需做羊膜穿刺建議可諮詢專科醫師。

一般常見羊水檢測項目為以下2種：

➤ 染色體核型分析

透過孕婦羊水取得寶寶細胞，經過培養以達到足夠數量後，利用高倍顯微鏡對23對染色體進行核型分析，診斷是否發生數目或結構上的異常。

➤ 染色體晶片分析

上述之染色體核型分析因受限於光學顯微鏡的解析度，染色體上<5Mb的變化是無法檢查出來的。
染色體晶片分析是一個具更高解析度的檢測工具，其藉由晶片上數萬的DNA探針，可篩檢出傳統染色體核型分析無法檢測出之更微小的片段缺失或重複變異。不過晶片分析目前仍無法有效區分非平衡性染色體轉位或其他的結構異常，因此核型分析與羊水晶片兩者各有其分析意義與定位，相輔相成無法互相取代。

次世代定序基因套組 ( Next-Generation Sequencing, 簡稱NGS )

此技術可以對寶寶的單基因致病點位進行檢測，柯滄銘婦產科的次世代定序基因套組可對約100種國人常見疾病做篩檢。

✻ 以上各檢測方法的資訊均為網路上查詢所得之結果，細節以諮詢醫師或專科護理師所得為準。

因為阿喵算是高高齡的產婦了.. 所以既然已經進行羊膜穿刺，我們便決定做染色體核型分析、晶片分析及NGS 檢測，所以今天總共要抽3管羊水。

進行穿刺前，護理師先幫阿喵以超音波確認胎兒以及羊水的狀態，「超音波下看起來是女生喔！」護理師照超音波時還跟我們說了胎兒的性別，不知道胖熊心裡有沒有暗暗竊喜 ( 他之前說想要女兒☺️)。

確認完成後就躺到準備進行穿刺的床上，說心裡完全不緊張當然是騙人的，還好一旁的護理師都非常親切，反而是阿喵和胖熊超安靜幾乎什麼話也沒說，一方面戴著口罩躺著也不好說話啦😅

護理師告訴我們全程都可以拍照錄影，所以我們也就放心的拍攝了這段穿刺紀錄影片，阿喵不敢去看傳說中長長的細針😓… 結果胖熊說柯醫師的動作快到他根本也看不到針😆！我全程就死盯著超音波螢幕分散注意力，其實過程中大概就是有點酸酸痛痛的感覺，酸的感受比痛的明顯一點，但都在可以承受的範圍，沒有想像中那麼恐怖，全程大約3分鐘就結束了。